Неонатальный скрининг: что это и зачем?

А вы знаете, зачем в роддоме берут «кровь из пяточки»? Этот простой анализ — первый и очень важный шаг в заботе о здоровье малыша на государственном уровне. Он называется неонатальный скрининг, и его ключевая задача — как можно раньше обнаружить тяжелые врожденные и наследственные заболевания, чтобы сразу начать эффективное лечение. Ранняя диагностика меняет всю жизнь ребенка. Как, когда и на что именно проверяют новорожденных — объясняет Татьяна Елизарьева, главный врач Красноярского краевого медико-генетического центра.
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: ЧТО ЭТО И ЗАЧЕМ?
Это массовое обследование всех новорожденных для раннего выявления тяжелых наследственных заболеваний. С 2026 года в России скрининг проводят на 38 заболеваний!
ПОЧЕМУ ЭТО ВАЖНО?
Для этих болезней есть эффективное лечение, но начать его нужно как можно раньше, до появления симптомов. Это позволяет предотвратить тяжелые последствия и дать ребенку шанс на здоровую жизнь.
КАК ПРОХОДИТ ПРОЦЕДУРА? ВСЁ, ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ РОДИТЕЛЯМ
Безопасно и просто: Забор крови из пяточки на 2 тест-бланка (0,5 мл).
Сроки:
- Доношенные дети: 1-2 день жизни.
- Недоношенные: 7-е сутки.
Важно: Анализ берут натощак, через 3 часа после кормления.
Бесплатно: Все расходы, включая уточняющую диагностику, покрывает государство.
Не бойтесь задавать вопросы врачам в роддоме и врачам-генетикам!
ЧТО ПРОВЕРЯЮТ И ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ РЕЗУЛЬТАТ «ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ»?
5 основных заболеваний (анализ в Красноярском краевом медико-генетическом центре):
Фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
33 заболевания расширенного скрининга (анализ в Томске, подтверждающая диагностика в Москве):
Нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты.
Важное: Положительный результат скрининга — это еще не диагноз!
Это сигнал для повторного, углубленного обследования. Только оно подтверждает или исключает заболевание. Сроки уточняющей диагностики — от 10 дней и более.
Ранняя диагностика = своевременное лечение = забота о будущем ребенка.
Информирование проводится при поддержке нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь»